Grâce à notre expertise des maladies rares et en hématologie, nous mettons tout en œuvre pour répondre aux besoins non couverts des patients atteints de maladies rares du sang.
Le Purpura Thrombotique Thrombocytopénique acquis, la maladie des agglutinines froides, la drépanocytose, la bêtathalassémie et l’hémophilie A et B sont des maladies rares du sang en attente de solutions thérapeutiques innovantes.
Gwenaelle a 25 ans lorsque le PTTa la plonge dans le coma.
Le Purpura Thrombotique Thrombocytopénique acquis (PTTa)
Le Purpura Thrombotique Thrombocytopénique acquis (PTTa) est une maladie rare du sang, qui touche environ 130 patients par an en France. Il s’agit d’une maladie auto-immune rare très grave. Parce qu’elle peut engager le pronostic vital, le PTTa nécessite une prise en charge adaptée et sans délais dans un service de soins intensifs.
Le PTTa est causé par des auto-anticorps (anti-ADAMTS13), c’est-à-dire des anticorps qui s’attaquent aux propres cellules d’un organisme. Ils engendrent la formation de caillots dans les petits vaisseaux sanguins, à l’origine de la destruction des globules rouges, d’une baisse des plaquettes et de défaillances d’organes.
Ce trouble du sang peut se manifester sous différentes formes, d’intensité variable : entre autres fièvre, maux de tête, confusion, AVC, coma, douleurs thoraciques, infarctus du myocarde, anémie, saignements du nez et/ou des gencives, ecchymoses, douleurs abdominales, diarrhées, nausées et purpura.
« J’ai rechuté deux fois, mais il faut essayer de ne pas y penser tout le temps, parce que ça te détruit »
Lorsqu’elle s’est levée un matin de 2017, Julia sent que son corps lui échappe. A l’hôpital, elle entend pour la première fois le nom de PTTa.
« Depuis 6 ans, je vis avec une épée de Damoclès au-dessus de la tête »
Gwenaelle a 25 ans lorsque le PTTa la plonge dans le coma. Malgré les répercussions de la maladie sur son quotidien, elle a décidé de vivre et de travailler normalement.
Découvrez la BD « Sandrine et le PTTa »
Pour en savoir plus sur le parcours et la prise en charge des patients atteints de PTTa, découvrez notre bande-dessinée.
Le diagnostic du PTTa est complexe car les symptômes observés ne sont pas spécifiques et peuvent faire penser à d’autres pathologies. La rapidité du diagnostic peut ainsi avoir une incidence sur le pronostic vital du patient et sur la durée de son séjour à l’hôpital. Après l’épisode de PTTa, un suivi régulier de l’activité enzymatique ADAMTS13 est nécessaire afin de réduire le risque de récidive.
Lutter contre l’urgence du PTTa
Parce qu’elle peut engager le pronostic vital, le PTTa nécessite une prise en charge adaptée et sans délais. De notre côté, c’est une course contre la montre qui s’engage : nous déclenchons une procédure de livraison en urgence pour que le traitement arrive sans délai auprès de la pharmacie hospitalière
La Maladie des Agglutinines Froides (MAF)
Rare et chronique, la MAF est une forme d’Anémie Hémolytique Auto-Immune (AHAI) causée par la présence d’anticorps du nom d’agglutinines froides qui se fixent à la surface des globules rouges et déclenchent un processus amenant le système immunitaire à s’attaquer par erreur aux globules rouges sains, provoquant leur destruction profonde et durable (ou hémolyse).
Les globules rouges ayant pour fonction essentielle de transporter l’oxygène dans l’organisme, les patients atteints d’une MAF peuvent présenter une anémie sévère provoquant de la fatigue, des faiblesses, des essoufflements, des vertiges, une douleur thoracique, une fréquence cardiaque irrégulière et d’autres complications potentielles1.
C’est une maladie chronique rare du sang qui, selon les estimations, représente 10 à 20% des anémies hémolytiques auto-immunes chez l’adulte, avec une incidence dans le nord de l’Europe estimée à 1 nouveau cas par million d’habitants par an2.
L’âge médian du diagnostic se situe après 60 ans3.
« Ça change votre vie, mais il ne faut pas abandonner »
Aux côtés de son épouse, Brad nous partage son histoire avec la Maladie des Agglutinines Froides.
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Références
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The Burden of Cold Agglutinin Disease on Patients’ Daily Life: Web-Based Cross-sectional Survey of 50 American Patients - DOI:10.2196/34248
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CeReCAI - AHAI - Maladies des Agglutinines Froides (consultation en Novembre 2022)
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La maladie des agglutinines froides : spectre clinicobiologique et données d’une étude rétrospective multicentrique française portant sur soixante-neuf patients - Lamarque & Michel 2017